Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, postępującego małogłowia postnatalnego i stereotypowych ruchów dłoni w linii pośrodkowej ciała

*Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, postępującego małogłowia postnatalnego i stereotypowych ruchów dłoni w linii pośrodkowej ciała jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, postępującym małogłowiem, pojawiającym się w okresie postnatalnym, hipotonią, hiperkinezją, brakiem mowy, zezem oraz stereotypowymi ruchami rąk w linii pośrodkowej (np. mycie/pocieranie rąk). Dodatkowe objawy obejmują opóźnienie rozwoju, drgawki i zaburzenia zachowania, takie jak samookaleczanie i niewyjaśnione napady płaczu.