Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół agenezja kości krzyżowej-nieprawidłowe kostnienie trzonów kręgów-przetrwały kanał struny grzbietowej jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wady cewy nerwowej, który charakteryzuje się agenezją kości krzyżowej i nieprawidłowym kostnieniem trzonów kręgów, z prawidłowymi łukami kręgowymi oraz zachowanym kanałem struny grzbietowej w badaniu ultrasonograficznym. Dodatkowe objawy obejmują obustronne stopy końsko-szpotawe, małowodzie, pojedynczą tętnicę pępkową oraz, w niektórych przypadkach, zwiększoną przezierność karku. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 397927 Kod OMIM 615709 Kod ICD10 Q87.5 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl