Zespół agnezja kości krzyżowej-nieprawidłowe kostnienie trzonów kręgów-przetrwały kanał struny grzbietowej

Kod Orpha: 397927Kod OMIM: 615709

Definicja

*Zespół agenezja kości krzyżowej-nieprawidłowe kostnienie trzonów kręgów-przetrwały kanał struny grzbietowej jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wady cewy nerwowej, który charakteryzuje się agenezją kości krzyżowej i nieprawidłowym kostnieniem trzonów kręgów, z prawidłowymi łukami kręgowymi oraz zachowanym kanałem struny grzbietowej w badaniu ultrasonograficznym. Dodatkowe objawy obejmują obustronne stopy końsko-szpotawe, małowodzie, pojedynczą tętnicę pępkową oraz, w niektórych przypadkach, zwiększoną przezierność karku.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
397927
Kod OMIM
615709
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl