Zespół żelazowo-mózgowo-skórny

*Zespół żelazowo-mózgowo-skórny jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną wątroby, która charakteryzuje się postępującą neurodegeneracją, nieprawidłowościami skórnymi, w tym rybią łuską różnego stopnia lub łojotokowym zapaleniem skóry oraz nadmiarem żelaza w organizmie. U pacjentów występują napady drgawkowe rozpoczynające się w niemowlęctwie, encefalopatia, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, hipotonia osiowa z obwodową hipertonią, żywe odruchy, ślepota korowa i niedosłuch, mioklonie i powiększenie wątroby/śledziony, a także objawy ze strony jamy ustnej, w tym mikrodoncja, późno wyrzynające się, szeroko rozstawione i spiczaste zęby oraz przerost dziąseł.