Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół niepełnosprawności intelektualnej, grubych rysów twarzy, wielkogłowia i hipotrofii móżdżku jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się ciężką, postępującą ataksją móżdżkową o wczesnym początku, związaną z postępującą niepełnosprawnością intelektualną umiarkowanego lub ciężkiego stopnia, całościowym opóźnieniem rozwoju, postępującym pogrubieniem rysów twarzy, względnym małogłowiem, bez drgawek. Może towarzyszyć niedosłuch zmysłowo-nerwowy. W badaniach neuroobrazowych widoczna jest atrofia/hipoplazja móżdżku. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 20 Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 20 SCAR20 Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypoplasia syndrome SCAR20 Kod ORPHA 397709 Kod OMIM 616354 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl