Zespół mikrodelecji 3q27.3

Kod Orpha: 397695Kod OMIM:

Definicja

*Zespół mikrodelecji 3q27.3 jest rzadką aberracjią chromosomową, która polega na częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 3 i charakteryzuje się łagodną lub znaczną niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami neuropsychiatrycznymi ze spektrum psychoz i dystymii, łagodną charakterystyczną dysmorfią twarzy (obejmującą szczupłą twarz, głęboko osadzone oczy, wysoki grzbiet nosa o haczykowatym kształcie, małe, nisko osadzone uszy, krótką rynienkę podnosową, małe usta z cienką górną wargą, prognatyzm) i marfanoidalną budowa ciała.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Del(3)(q27.3)
Del(3)(q27.3)
Kod ORPHA
397695
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl