Ciężka noworodkowa kwasica mleczanowa z powodu niedoboru kompleksu NFS1-ISD11

*Ciężka noworodkowa kwasica mleczanowa z powodu niedoboru kompleksu NFS1-ISD11 jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej w mitochondriach, które charakteryzuje się ciężką kwasicą mleczanową noworodków oraz niedoborem kompleksów mitochondrialnych I, II i III. Objawy kliniczne są zmienne i mogą obejmować hipotonię, niewydolność oddechową z sinicą, brak prawidłowego rozwoju, trudności w karmieniu, hipoglikemię, odwodnienie, wymioty, drgawki i zwiększone ryzyko wystąpienia niewydolności wielonarządowej.