Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Gordon syndrome, also known as distal arthrogryposis type 3, is an extremely rare multiple congenital malformation syndrome characterized by congenital contractures of hand and feet with variable degrees of severity of camptodactyly, clubfoot and, less frequently, cleft palate. Intelligence is normal but in some cases, additional abnormalities, such as short stature, kyphoscoliosis, ptosis, micrognathia, and cryptorchidism may also be present. Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome and arthrogryposis with oculomotor limitation and electroretinal anomalies clinically and genetically overlap, and could represent variable expressions of the same condition. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Camptodactyly-cleft palate-clubfoot syndrome Artrogrypoza dystalna typu 3 Artrogrypoza dystalna typu IIA Kamptodaktylia - rozszczep podniebienia - stopa końsko-szpotawa Distal arthrogryposis type 3 Distal arthrogryposis type IIA Kod ORPHA 376 Kod OMIM 114300 Kod ICD10 Q68.8 Kod ICD11 LD26.4Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl