Zespół Simpson, Golabi i Behmel

Kod Orpha: 373Kod OMIM: 312870

Definicja

A rare X-linked multiple congenital anomalies syndrome characterized by pre- and postnatal overgrowth, distinctive craniofacial features, variable congenital malformations, organomegaly and an increased tumor risk.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
DGSX
DGSX
SDYS
SGBS
SGBS1
Zespół dysplazja sprzężona z chromosomem X - gigantyzm
Zespół Golabi i Rosena
Golabi-Rosen syndrome
SDYS
SGBS
SGBS1
Simpson dysmorphia syndrome
Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
X-linked dysplasia gigantism syndrome
Zespół dysmorfii Simson
Kod ORPHA
373
Kod OMIM
312870
Kod ICD10
Q87.3
Kod ICD11
LD2C

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl