Wrodzona dystrofia mięśniowa z zajęciem móżdżku

Kod Orpha: 370959Kod OMIM: 615351

Definicja

*Wrodzona dystrofia mięśniowa z zajęciem móżdżku jest rzadką, wrodzoną dystrofią mięśniową należącą do dystroglikanopatii. Charakteryzuje się osłabieniem mięśni proksymalnych z tendencją do przerostu lub rzekomego przerostu mięśni, zaburzeniami poznawczymi o zmiennym charakterze, małogłowiem, hipoplazją móżdżku z/bez torbieli oraz innymi strukturalnymi wadami mózgu.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CMD with cerebellar involvement
CMD z udziałem móżdżku
CMD-CRB
CMD-CRB
Kod ORPHA
370959
Kod OMIM
615351
Kod ICD10
G71.2
Kod ICD11
8C70.6

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl