XYLT1-CDG

*XYLT1-CDG jest rzadkim, wrodzonym zaburzeniem glikozylacji, które charakteryzuje się umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, łagodnymi zmianami kostnymi i charakterystycznymi cechami twarzy z grubymi rysami twarzy, zrośnięciem przyśrodkowych części brwi (synofrys) i głębokimi fałdami nosowo-wargowymi. Na objawy kostne składają się: szerokie żebra, grube kości długie, krótkie szyjki kości udowych z biodrami koślawymi, klinodaktylia i szerokie kciuki.