Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja STT3B-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, failure to thrive, developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures, optic nerve atrophy and respiratory difficulties. Genital abnormalities (micropenis, hypoplastic scrotum, undescended testes) have also been reported. STT3B-CDG is caused by mutations in the gene <i>STT3B</i> (3p24.1). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type Ix Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ix CDG1X CDG-Ix Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1x Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ix Zespół CDG typu Ix CDG-Ix CDG1X Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ix Congenital disorder of glycosylation type 1x Congenital disorder of glycosylation type Ix Kod ORPHA 370924 Kod OMIM 615597 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl