Albinizm oczno-skórny typu 5

Kod Orpha: 370091Kod OMIM: 615312

Definicja

A form of oculocutaneous albinism characterized by white skin, golden hair, photophobia, nystagmus, foveal hypoplasia and impaired visual acuity, that affects males and females equally. Patients have been reported only in a consanguineous Pakistani family. The responsible gene has not yet been detected.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
OCA5
OCA5
Kod ORPHA
370091
Kod OMIM
615312
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
EC23.20

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl