Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy-wady dłoni

Kod Orpha: 370010Kod OMIM:

Definicja

*Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy-wady dłoni jest rzadkim zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną umiarkowanego stopnia, różnymi wadami dłoni (w tym brachydaktylią, syndaktylią skórną i kostną) oraz dysmorfią twarzy, na którą składają się: krótkie szpary powiekowe, bulwiasty czubek nosa, cienka górna i dolna czerwień wargowa i szeroki, spiczasty podbródek. Mogą wystąpić inne objawy, w tym otyłość, małogłowie, niski wzrost i grymas twarzy przy uśmiechu.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
370010
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl