Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy-wady dłoni jest rzadkim zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną umiarkowanego stopnia, różnymi wadami dłoni (w tym brachydaktylią, syndaktylią skórną i kostną) oraz dysmorfią twarzy, na którą składają się: krótkie szpary powiekowe, bulwiasty czubek nosa, cienka górna i dolna czerwień wargowa i szeroki, spiczasty podbródek. Mogą wystąpić inne objawy, w tym otyłość, małogłowie, niski wzrost i grymas twarzy przy uśmiechu. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 370010 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl