Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Glycogen storage disease (GSD) due to phosphorylase kinase deficiency is a group of inborn errors of glycogen metabolism that is clinically and genetically heterogeneous. This group comprises GSD due to liver phosphorylase kinase (PhK) deficiency, GSD due to muscle PhK deficiency and GSD due to liver and muscle PhK deficiency (see these terms). Dane Klasyfikacja Grupa fenomenów Synonimy GSD due to phosphorylase kinase deficiency Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem PhK Choroba spichrzania glikogenu typu 9 Choroba spichrzania glikogenu typu IX Glikogenoza spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy Glikogenoza spowodowana niedoborem PhK Glikogenoza typu 9 GSD spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy GSD typu 9 GSD typu IX GSD type 9 GSD type IX Glycogen storage disease due to PhK deficiency Glycogen storage disease type 9 Glycogen storage disease type IX Glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency Glycogenosis type 9 Glycogenosis type IX Gycogenosis due to PhK deficiency Kod ORPHA 370 Kod OMIM - Kod ICD10 E74.0 Kod ICD11 5C51.3 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl