Zespół mała rogówka - atrofia naczyniówki i siatkówki z krótkowzrocznością - telecanthus

Kod Orpha: 369970Kod OMIM: 615458

Definicja

*Zespół mała rogówka - atrofia naczyniówki i siatkówki z krótkowzrocznością - telecanthus jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową oczu, która charakteryzuje się łagodną lub ciężką krótkowzrocznością z małą rogówką oraz zanikiem naczyniówki i siatkówki o początku w okresie dzieciństwa. Zazwyczaj towarzyszy jej telecanthus i zrotowane ku tyłowi uszy. Inne zmiennie występujące objawy to zaćma o wczesnym początku, przemieszczenie soczewki, przemieszczenie źrenicy oraz odwarstwienie siatkówki.inf brsup

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
MMCAT syndrome
Zespół MMCAT
Kod ORPHA
369970
Kod OMIM
615458
Kod ICD10
Q15.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl