Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-wielkogłowie-otyłość to rzadka syndromiczna otyłość, spowodowana złożoną rearanżacją chromosomów. W obrazie klinicznym obserwowano opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, otyłość pojawiającą się w dzieciństwie, drgawki, słabą koordynację i chód na szerokiej podstawie, wielkogłowie i łagodne cechy dysmorfii (w tym wąskie szpary powiekowe, niedorozwój kości jarzmowych i cienka górna warga), wyprysk, nieprawidłowości narządu wzroku. Chorzy charakteryzują się prospołeczną osobowością.inf brsup Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Der(8)t(8;12) Der(8)t(8;12) Kod ORPHA 369950 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl