Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-wielkogłowie-otyłość

Kod Orpha: 369950Kod OMIM:

Definicja

*Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-wielkogłowie-otyłość to rzadka syndromiczna otyłość, spowodowana złożoną rearanżacją chromosomów. W obrazie klinicznym obserwowano opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, otyłość pojawiającą się w dzieciństwie, drgawki, słabą koordynację i chód na szerokiej podstawie, wielkogłowie i łagodne cechy dysmorfii (w tym wąskie szpary powiekowe, niedorozwój kości jarzmowych i cienka górna warga), wyprysk, nieprawidłowości narządu wzroku. Chorzy charakteryzują się prospołeczną osobowością.inf brsup

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Der(8)t(8;12)
Der(8)t(8;12)
Kod ORPHA
369950
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl