Zespół wrodzonej neutropenii, zwłóknienia szpiku i nefromegalii

*Zespół wrodzonej neutropenii, zwłóknienia szpiku i nefromegalii jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się ciężką wrodzoną neutropenią, zwłóknieniem szpiku kostnego i dysfunkcją linii komórkowej neutrofili, która jest oporna na czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów, co objawia się zagrażającymi życiu infekcjami i/lub powstawaniem głębokich ropni, powiększeniem wątroby/śledziony, trombocytopenią, hipergammaglobulinemią, niedokrwistością z retikulocytozą i nefromegalią. Inne opisywane objawy to osteoskleroza i nieprawidłowości neurologiczne (np. opóźnienie rozwoju, ślepota korowa, niedosłuch, ścieńczenie ciała modzelowatego lub dysrytmia w zapisie EEG).