Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-hipotonia-wady oczu-wady kostne jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem glikozylacji, który charakteryzuje się hipotonią noworodków, całościowym opóźnieniem rozwoju, regresem rozwoju i ciężką lub głęboką niepełnosprawnością intelektualną, napadami padaczkowymi o początku w okresie niemowlęcym, początkowo o charakterze drgawek gorączkowych, które z czasem przybierają postać napadów drgawkowych występujących bez uchwytnej przyczyny, zaburzeniami widzenia z zezem i oczopląsem, postępującym zanikiem mózgu i móżdżku, nieprawidłowościami szkieletowymi (krótkogłowie, skolioza, smukłe kości długie, opóźniony wiek kostny, szewska klatka piersiowa i osteopenia), wciągniętymi brodawkami sutkowymi i cechami dysmorficznymi, takimi jak wysokie i zwężone i wypukłe czoło, krótki nos, zapadnięty grzbiet nosa, odwrócone nozdrza, wysokie podniebienie i szeroko otwarte usta wskutek obniżonego napięcia mięśni twarzy. Inne cechy to: wady serca (przetrwały przewód tętniczy, wady przegrody międzyprzedsionkowej), nieprawidłowości układu moczowo-płciowego (wapnica nerek, kamica układu moczowego) oraz niskie stężenie fosfatazy alkalicznej w surowicy krwi. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Congenital disorder of glycosylation due to PIGT deficiency MCAHS type 3 Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 3 PIGT-CDG Congenital disorder of glycosylation due to PIGT deficiency MCAHS type 3 Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 3 PIGT-CDG Kod ORPHA 369837 Kod OMIM 615398 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl