Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy

Kod Orpha: 365Kod OMIM: 232300

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy
Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency
Choroba Pompego
Choroba spichrzania glikogenu typu 2
Glikogenoza spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
Glikogenoza typu 2
GSD spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
GSD typu 2
GSD due to acid maltase deficiency
GSD type 2
GSD type II
Glycogen storage disease type 2
Glycogen storage disease type II
Glycogenosis due to acid maltase deficiency
Glycogenosis type 2
Glycogenosis type II
Pompe disease
Kod ORPHA
365
Kod OMIM
232300
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
5C51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl