Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase (G6P) deficiency or glycogen storage disease, (GSD), type 1, is a group of inherited metabolic diseases, including types a and b (see these terms), and characterized by poor tolerance to fasting, growth retardation and hepatomegaly resulting from accumulation of glycogen and fat in the liver. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy G6P deficiency Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem G6P Choroba spichrzania glikogenu typu 1 Choroba Von Gierke Glikogenoza typu 1 Glikogenoza wątrobowo-nerkowa GSD spowodowane niedoborem G6P GSD typu 1 Niedobór G6P GSD due to G6P deficiency GSD type 1 GSD type I Glycogen storage disease due to G6P deficiency Glycogen storage disease type 1 Glycogen storage disease type I Glycogenosis type 1 Glycogenosis type I Hepatorenal glycogenosis Von Gierke disease Kod ORPHA 364 Kod OMIM 232240 Kod ICD10 E74.0 Kod ICD11 5C51.3 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl