Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4B3

Kod Orpha: 363981Kod OMIM: 615284

Definicja

Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 (CMT4B3) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth type 4 characterized by a childhood onset of slowly progressing, demyelinating sensorimotor neuropathy, focally folded myelin sheaths in nerve biopsy, reduced nerve conduction velocities (less than 38 m/s), and the typical CMT phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, and sensory loss).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CMT4B3
Choroba Charcota, Mariego i Tootha z ogniskowym pofałdowaniem mieliny
CMT4B3
Charcot-Marie-Tooth disease with focally folded myelin
Kod ORPHA
363981
Kod OMIM
615284
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl