Zespół rozszczep oka-otyłość-hipogenitalizm-niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 363741Kod OMIM: 601794

Definicja

Colobomatous microphthalmia-obesity-hypogenitalism-intellectual disability syndrome is a rare, genetic, syndromic microphthalmia disorder characterized by bilateral, usually asymmetrical, microphthalmia associated typically with a unilateral coloboma, truncal obesity, borderline to mild intellectual disability, hypogenitalism and, more variably, nystagmus, cataracts and developmental delay.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
363741
Kod OMIM
601794
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl