Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół mikrodelecji 2p13.2 jest rzadką częściową monosomią autosomu, która charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami zachowania (nadpobudliwość, deficyt uwagi i zachowania autystyczne), brachycefalią (krótkogłowie) i zmienną dysmorfią twarzy. Mogą wystąpić zespolenia kręgów, łagodne przykurcze kolan i łokci oraz trudności w karmieniu w okresie niemowlęcym. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Del(2)(p13.2) Del(2)(p13.2) Kod ORPHA 363680 Kod OMIM - Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl