Zespół opóźnienia rozwoju zależnego od THOC6, małogłowia i dysmorfii twarzy

*Zespół opóźnienia rozwoju zależnego od THOC6, małogłowia i dysmorfii twarzy jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, małogłowiem, umiarkowaną lub znaczną niepełnosprawnością intelektualną i dysmorfią twarzy wysokie czoło, wysoko położona przednia linia włosów, skośnie ku górze ustawione krótkie szpary powiekowe, głęboko osadzone gałki oczne i długi nos z nisko schodzącą kolumienką. Ponadto mogą towarzyszyć wrodzone wady rozwojowe nerek i serca (np. nerka podkowiasta, jednostronna agenezja nerki, wada przegrody przedsionkowo-komorowej, przetrwały przewód tętniczy), a także dysplazja ciała modzelowatego.inf brsup