Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy

Kod Orpha: 363417Kod OMIM: 605282

Definicja

*Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dyzostozą. Charakteryzuje się obustronną, symetryczną, przedosiową brachydaktylią związaną z obecnością nadliczbowych paliczków, opóźnieniem rozwoju ruchowego i niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem wzrastania, niedosłuchem czuciowo-nerwowym, nieprawidłowościami uzębienia (nieprawidłowe ustawienie zębów, guzki na tylnej powierzchni zębów, małe zęby) oraz dysmorfią twarzy, która obejmuje plagiocefalię (skośnogłowie), okrągłą twarz, hiperteloryzm, hipoplazję kości jarzmowych, zniekształcone uszy, małe usta i mikro/retrognację.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
363417
Kod OMIM
605282
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl