Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dyzostozą. Charakteryzuje się obustronną, symetryczną, przedosiową brachydaktylią związaną z obecnością nadliczbowych paliczków, opóźnieniem rozwoju ruchowego i niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem wzrastania, niedosłuchem czuciowo-nerwowym, nieprawidłowościami uzębienia (nieprawidłowe ustawienie zębów, guzki na tylnej powierzchni zębów, małe zęby) oraz dysmorfią twarzy, która obejmuje plagiocefalię (skośnogłowie), okrągłą twarz, hiperteloryzm, hipoplazję kości jarzmowych, zniekształcone uszy, małe usta i mikro/retrognację. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 363417 Kod OMIM 605282 Kod ICD10 Q87.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl