Hipomielinizacja obejmująca pień mózgu i rdzeń kręgowy i sztywność nóg

Kod Orpha: 363412Kod OMIM: 615281

Definicja

*Hipomielinizacja obejmująca pień mózgu i rdzeń kręgowy z spastycznością nóg jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną leukodystrofią, która charakteryzuje się rozlaną hipomielinizacją w położonej nadnamiotowo istocie białej mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. U chorych zwykle obserwuje się oczopląs, spastyczność kończyn dolnych, hipotonię i opóźnienie rozwoju ruchowego, a także nieprawidłowości sygnału na obrazach MRI, obejmujące ciało modzelowate, przedni odcinek pnia mózgu, drogi piramidowe, górne i dolne szypułki móżdżku, kolumny grzbietowe i/lub boczne drogi korowo-rdzeniowe.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
HBSL
HBSL
Kod ORPHA
363412
Kod OMIM
615281
Kod ICD10
E75.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl