Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Hipomielinizacja obejmująca pień mózgu i rdzeń kręgowy z spastycznością nóg jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną leukodystrofią, która charakteryzuje się rozlaną hipomielinizacją w położonej nadnamiotowo istocie białej mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. U chorych zwykle obserwuje się oczopląs, spastyczność kończyn dolnych, hipotonię i opóźnienie rozwoju ruchowego, a także nieprawidłowości sygnału na obrazach MRI, obejmujące ciało modzelowate, przedni odcinek pnia mózgu, drogi piramidowe, górne i dolne szypułki móżdżku, kolumny grzbietowe i/lub boczne drogi korowo-rdzeniowe. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy HBSL HBSL Kod ORPHA 363412 Kod OMIM 615281 Kod ICD10 E75.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl