Zespół akinezja płodu-krwotok do mózgu i siatkówki

Kod Orpha: 363409Kod OMIM: 615368

Definicja

Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome is a rare, lethal, congenital myopathy syndrome characterized by decreased fetal movements and polyhydraminos in utero and the presence of akinesia, severe hypotonia with respiratory insufficiency, absent reflexes, joint contractures, skeletal abnormalities with thin ribs and bones, intracranial and retinal hemorrhages and decreased birth weight in the neonate.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
LCCS5
Lethal congenital contracture syndrome type 5
LCCS5
Lethal congenital contracture syndrome type 5
Kod ORPHA
363409
Kod OMIM
615368
Kod ICD10
G71.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl