Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARD11

Kod Orpha: 357237Kod OMIM: 615206

Definicja

*Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARD11 jest rzadkim złożonym niedoborem odporności, związanym z defektem limfocytów T i B, który charakteryzuje się prawidłową liczbą limfocytów T i B, zwiększoną liczbą przejściowych komórek B i hipo- lub agammaglobulinemią, zmniejszoną liczbą regulatorowych komórek T i zaburzeniami funkcji limfocytów T. Związany jest z wysoką predyspozycją do zakażeń, w tym drobnoustrojami oportunistycznymi.inf brsup

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SCID due to CARD11 deficiency
SCID z powodu niedoboru CARD11
Kod ORPHA
357237
Kod OMIM
615206
Kod ICD10
D81.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl