Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Autosomalny recesywny zespół luźnej skóry typu 2B jest rzadką, dziedziczną wadą rozwojową z zajęciem tkanki łącznej, która charakteryzuje się luźną skórą o zróżnicowanym stopniu nasilenia, zahamowaniem wzrastania wewnątrzmacicznego, wrodzonym zwichnięciem stawów biodrowych i nadmierną ruchomością stawów, pomarszczoną skórą, szczególnie grzbietu dłoni i stóp oraz progeroidalnymi rysami twarzy. Często występuje obniżone napięcie mięśniowej, opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna. Ponadto opisywano występowanie zaćmy, zmętnienia rogówki, kostki szwów czaszki (ang. wormian bones), lipodystrofię i osteopenię. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy ARCL2, progeroid type ARCL2, typ progeroidalny ARCL2B Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2, typ progeroidalny ARCL2B Autosomal recessive cutis laxa type 2, progeroid type Kod ORPHA 357064 Kod OMIM 612940 Kod ICD10 Q82.8 Kod ICD11 LD28.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl