Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół mikrodelecji 3q26q27 to rzadka, częściowa monosomia autosomu. Charakteryzuje się hipotonią noworodkową, niedoborem wzrastania w okresie pre- i postnatalnym , poważnymi trudnościami w karmieniu, całościowym opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, wadami uzębienia (opóźnione wyrzynanie się zębów, opóźniona utrata zębów mlecznych, stłoczenie zębów), nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, trombocytopenią i dysmorfią twarzy (płaski profil twarzy, rozrzedzone w części środkowej brwi, zmarszczki nakątne, płaski grzbiet i czubek nosa, krótka rynienka podnosowa). Opisywano również występowanie zaburzeń zachowania (ADHD, zespół Aspergera). Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Del(3)(q26q27) Del(3)(q26q27) Monosomia 3q26q27 Monosomia 3q26-q27 Zespół mikrodelecji 3q26-q27 Monosomy 3q26q27 Kod ORPHA 356947 Kod OMIM - Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl