Zespół mikrodelecji 3q26q27

Kod Orpha: 356947Kod OMIM:

Definicja

*Zespół mikrodelecji 3q26q27 to rzadka, częściowa monosomia autosomu. Charakteryzuje się hipotonią noworodkową, niedoborem wzrastania w okresie pre- i postnatalnym , poważnymi trudnościami w karmieniu, całościowym opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, wadami uzębienia (opóźnione wyrzynanie się zębów, opóźniona utrata zębów mlecznych, stłoczenie zębów), nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, trombocytopenią i dysmorfią twarzy (płaski profil twarzy, rozrzedzone w części środkowej brwi, zmarszczki nakątne, płaski grzbiet i czubek nosa, krótka rynienka podnosowa). Opisywano również występowanie zaburzeń zachowania (ADHD, zespół Aspergera).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(3)(q26q27)
Del(3)(q26q27)
Monosomia 3q26q27
Monosomia 3q26-q27
Zespół mikrodelecji 3q26-q27
Monosomy 3q26q27
Kod ORPHA
356947
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl