Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja GM1 gangliosidosis is a rare lysosomal storage disorder characterized biochemically by deficient beta-galactosidase activity and clinically by a wide range of variable neurovisceral, ophthalmological and dysmorphic features. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Beta-galactosidase-1 deficiency Choroba Landinga Niedobór beta-galaktozydazy-1 Niedobór GLB1 GLB1 deficiency Landing disease Kod ORPHA 354 Kod OMIM 230650 Kod ICD10 E75.1 Kod ICD11 5C56.00 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl