Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Ciężki noworodkowy niedobór karboksylazy pirogronianowej (typ B) to rzadka, ekstremalnie ciężka postać niedoboru karboksylazy pirogronianowej charakteryzująca się ciężką kwasicą metaboliczną o wczesnym początku i najczęściej kończąca się śmiercią we wczesnym dzieciństwie. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Pyruvate carboxylase deficiency type B Niedobór karboksylazy pirogronianowej typu B Kod ORPHA 353314 Kod OMIM 266150 Kod ICD10 E74.4 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl