Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół MEGDEL jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neurometabolicznym, które charakteryzuje się hipoglikemią noworodkową, objawami sepsy niezwiązanej z infekcją, narastającymi problemami z karmieniem, brakiem prawidłowego rozwoju, przemijającą dysfunkcją wątroby i hipotonią tułowia, przechodzącą w dystonię i spastyczność, co skutkuje zatrzymaniem rozwoju psychoruchowego i/lub regresem rozwoju. Towarzyszy postępujący niedosłuch zmysłowo-nerwowy, niepełnosprawność intelektualna i brak rozwoju mowy. W badaniach laboratoryjnych obserwuje się kwasicę 3-metyloglutakonową oraz przemijające podwyższenie stężenia mleczanów i transaminaz w surowicy. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy 3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like syndrome Acyduria 3-metyloglutakonowa z głuchotą - encefalopatia -zespół podobny do zespołu Leigha 3-methylglutaconic aciduria with hearing loss-encephalopathy-Leigh-like syndrome Kod ORPHA 352328 Kod OMIM 614739 Kod ICD10 E71.1 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl