Dziecięca dystrofia neuroaksonalna

Kod Orpha: 35069Kod OMIM: 610217

Definicja

Infantile neuroaxonal dystrophy/atypical neuroaxonal dystrophy (INAD/atypical NAD) is a type of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA; see this term) characterized by psychomotor delay and regression, increasing neurological involvement with symmetrical pyramidal tract signs and spastic tetraplegia. INAD may be classic or atypical and patients present with symptoms anywhere along a continuum between the two.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
INAD
Choroba Seitelbergera
INAD
INAD1
Neurodegeneracja zwiazana z fosfolipazą A2
plAN
INAD1
PLAN
Phospholipase A2-associated neurodegeneration
Seitelberger disease
Kod ORPHA
35069
Kod OMIM
610217
Kod ICD10
G23.0
Kod ICD11
5C64.10

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl