Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare purine metabolism disorder due to inherited deficiency of the xanthine dehydrogenase/oxidase enzyme and is characterized by very low (or undetectable) concentrations of uric acid in blood and urine and very high concentration of xanthine in urine, leading to urolithiasis. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Classic xanthinuria Choroba kamieni ksantynowych Kamica ksantynowa Ksantynuria klasyczna Xanthic urolithiasis Xanthine stone disease Kod ORPHA 3467 Kod OMIM 603592 Kod ICD10 E79.8 Kod ICD11 5C55.00 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl