Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2G

Kod Orpha: 34514Kod OMIM: 601954

Definicja

A mild subtype of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by a variable onset (ranging from infancy to adolescence) of progressive proximal upper and lower limb muscle weakness and atrophy. Mild scapular winging, calf hypertrophy, and lack of respiratory and cardiac involvement are also observed.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G
Dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru teletoniny
LGMD2G
LGMD due to telethonin deficiency
LGMD type 2G
LGMD2G
Limb-girdle muscular dystrophy due to telethonin deficiency
Limb-girdle muscular dystrophy type 2G
Telethonin-related LGMD R7
Kod ORPHA
34514
Kod OMIM
601954
Kod ICD10
G71.0
Kod ICD11
8C70.41

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl