Zespół Weavera

Kod Orpha: 3447Kod OMIM: 617561

Definicja

Zespół Weavera (Weaver syndrome-WVS) to rzadka, wieloukładowa choroba charakteryzująca się wyskim wzrostem, typowym wyglądem twarzy (hiperteloryzm, retrognacja) i zmienną niepełnosprawnością intelektualna. Dodatkowe objawy mogą obejmować kamptodaktylię, miękką, ciastowatą skórę, przepuklinę pępkową oraz niski, chrapliwy głos.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome
Kamptodaktylia - przerost - nietypowa twarz
Kod ORPHA
3447
Kod OMIM
617561
Kod ICD10
Q87.3
Kod ICD11
LD2C

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl