Zespół Ulbrighta i Hodesa

Kod Orpha: 3404Kod OMIM: 266910

Definicja

Ulbright-Hodes syndrome is characterised by renal dysplasia, growth retardation, phocomelia or mesomelia, radiohumeral fusion, rib abnormalities, anomalies of the external genitalia and a potter-like facies. The syndrome has been described in three infants (one pair of sibs and an unrelated case), all of whom died shortly after birth from respiratory distress resulting from pulmonary hypoplasia and oligohydramnios caused by renal dysplasia. The mode of transmission appears to be autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Renal dysplasia-limb defects syndrome
Dysplazja nerek - mezomelia - zrost kości promieniowej i ramiennej
Dysplazja nerek - wady kończyn
Renal dysplasia-mesomelia-radiohumeral fusion syndrome
Kod ORPHA
3404
Kod OMIM
266910
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl