Trigonocefalia - szerokie kciuki

Kod Orpha: 3365Kod OMIM:

Definicja

Trigonocephaly-broad thumbs syndrome is characterized by neonatal trigonocephaly and multiple anomalies including craniosynostosis, shallow orbits, unusual nose, deviation of the terminal phalanges of fingers 1, 2, and 5, and broad toes with duplication of the terminal phalanx. It has been described in a mother and her son. It is transmitted as an autosomal dominant trait.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Hunter-Rudd-Hoffmann syndrome
Zespół Huntera, Rudda i Hoffmanna
Kod ORPHA
3365
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl