Trichomegalia- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - karłowatość

Kod Orpha: 3363Kod OMIM: 275400

Definicja

Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome, also known as Oliver-McFarlane syndrome, is an extremely rare genetic disorder characterized by hair abnormalities, severe chorioretinal atrophy, hypopituitarism, short stature, and intellectual disability.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Long eyelashes-intellectual disability syndrome
Długie rzęsy - niepełnosprawność intelektualna
Zespół Olivera i McFarlane'a
Oliver-McFarlane syndrome
Kod ORPHA
3363
Kod OMIM
275400
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl