Niedobór syntetazy gamma-glutamylocysteiny

Kod Orpha: 33574Kod OMIM: 230450

Definicja

A disorder that is principally characterized by hemolytic anemia, (usually rather mild), however, the presence of neurological symptoms has also been reported.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency
Nidobór ligazy glutaminy i cysteiny
Kod ORPHA
33574
Kod OMIM
230450
Kod ICD10
D55.1
Kod ICD11
3A10.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl