Dysplazja włosowo-zębowo-paznokciowa

Kod Orpha: 3355Kod OMIM: 275450

Definicja

Trichoodontoonychial dysplasia is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by severe generalized hypotrichosis, parietal alopecia, secondary anodontia resulting from enamel hypoplasia, onychodystrophy, bone deficiency in the frontoparietal region and skin manifestations (incl. nevus pigmentosus, papules, ephelides, palmoplantar keratosis, supernumerary nipples, abnormal dermatoglyphics). There have been no further descriptions in the literature since 1983.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Trichoodontoonychial dysplasia with bone deficiency in frontoparietal region
Tricho-odonto-onychial dysplasia with bone deficiency in frontoparietal region
Kod ORPHA
3355
Kod OMIM
275450
Kod ICD10
Q82.4
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl