Zespół kręczu szyi, bliznowców, wnętrostwa i dysplazji nerek

*Zespół kręczu szyi, bliznowców, wnętrostwa i dysplazji nerek jest niezwykle rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się wrodzonym kręczem mięśni szyi z towarzyszącymi anomaliami skórnymi (takimi jak liczne bliznowce, znamiona barwnikowe, nabłoniaki), wadami rozwojowymi układu moczowo-płciowego (w tym wnętrostwem i spodziectwem) oraz dysplazją nerek (np. przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek, atrofia nerek). Dodatkowo opisywano żylaki, niepełnosprawność intelektualną i wady mięśniowo-szkieletowe.