Tetrasomia 18p

Kod Orpha: 3307Kod OMIM: 614290

Definicja

Tetrasomy 18p is a very rare structural chromosomal anomaly affecting multiple body systems and characterized clinically by craniofacial abnormalities, delayed development, cognitive impairment, changes in muscle tone, distinctive facial features, and rarely renal malformations.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Isochromosome 18p
Izochromosom 18p
Kod ORPHA
3307
Kod OMIM
614290
Kod ICD10
Q99.8
Kod ICD11
LD7Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl