Duplikacja/inwersja 15q11

Kod Orpha: 3306Kod OMIM:

Definicja

A rare, complex chromosomal duplication/inversion in the region 15q11.2-q13.1 characterized by early central hypotonia, global developmental delay and intellectual deficit, autistic behavior, and seizures.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Duplication/inversion 15q11
idic(15)
Interstycjalna tetrasomia 15q
Inv dup(15)
Izodicentryczny chromosom 15
Nietelomerowa tetrasomia 15q
Inv dup (15) syndrome
Isodicentric chromosome 15 syndrome
Non-distal tetrasomy 15q
Non-telomeric tetrasomy 15q
idic (15) syndrome
Kod ORPHA
3306
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q99.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl