Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome is a rare, genetic, mitochondrial myopathy disorder characterized by congenital cataract, progressive muscular hypotonia that particularly affects the lower limbs, reduced deep tendon reflexes, sensorineural hearing loss, global development delay and lactic acidosis. Muscle biopsy reveals reduced complex I, II and IV respiratory chain activity. Dane Classification Choroba Synonyms Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-deafness-developmental delay syndrome Zaćma wrodzona - postępująca hipotonia mięśni - głuchota - opóźnienie rozwoju ORPHA code 330054 OMIM code 613076 ICD10 code G71.3 ICD11 code - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl