Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency describes a very rare condition where a maternal riboflavin deficiency causes an infant to present with manifestations similar to those seen in multiple acyl-CoA dehydrogenase (MAD) deficiency (see this term) such as poor suck, metabolic acidosis and hypoglycemia, but that resolves completely with oral riboflavin. In the one patient described haploinsufficiency of the human riboflavin transporter (hRFT1) was described in the mother. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Transient neonatal MAD deficiency Przejściowa noworodkowa acyduria glutarowa typu 2 Przejściowa noworodkowa kwasica glutarowa typu 2 Przejściowy noworodkowy MADD Przejściowy noworodkowy Niedobór MAD Transient neonatal MADD Transient neonatal glutaric acidemia type 2 Transient neonatal glutaric aciduria type 2 Kod ORPHA 329942 Kod OMIM - Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl