Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną

Kod Orpha: 329336Kod OMIM: 616479

Definicja

A rare mitochondrial disease characterized by adult onset of progressive external ophthalmoplegia, exercise intolerance, muscle weakness, manifestations of spinocerebellar ataxia (e.g. impaired gait, dysarthria) and mild motor peripheral neuropathy. Respiratory insufficiency has been reported in some cases.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Adult-onset CPEO with mitochondrial myopathy
CPEO o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną
Kod ORPHA
329336
Kod OMIM
616479
Kod ICD10
G71.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl