Neurodegeneracja związana z białkiem typu beta-properell

Kod Orpha: 329284Kod OMIM: 300894

Definicja

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), also known as static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood, is a rare form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterized by early-onset developmental delay and further neurological deterioration in early adulthood.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
BPAN
BPAN
Encefalopatia statyczna wieku dziecięcego z neurodegeneracją w wieku dorosłym
NBIA5
Neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu typu 5
SENDA
NBIA5
Neurodegeneration with brain iron accumulation type 5
SENDA
Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood
Kod ORPHA
329284
Kod OMIM
300894
Kod ICD10
G23.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl