NIEAKTUALNE: Dyzostoza kręgowo-żebrowa - spodziectwo - niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 329252Kod OMIM:

Definicja

*Dyzostoza kręgowo-żebrowa - spodziectwo - niepełnosprawność intelektualna jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwoju kości, który charakteryzuje się uogólnioną segmentacją i zrostami kręgów, nieproporcjonalnie niskim wzrostem (z dominującym skróceniem tułowia) oraz skoliozą w odcinku piersiowo-lędźwiowym kręgosłupa. Może towarzyszyć łagodna niepełnosprawność intelektualna, spodziectwo, częściowa skórna syndaktylia (palcozrost) i łagodne deformacje palców, które przybierają kształt łabędzich szyjek.inf brsup

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
329252
Kod OMIM
-
Kod ICD10
-
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl